Με το τέλος του εξαμήνου οι φοιτητές/-τριες αναμένεται να είναι σε θέση:

1. Να κατανοούν τον ρόλο της νευροψυχολογίας στην αξιολόγηση και αποκατάσταση των ελλειμμάτων παιδιών και ενηλίκων με γενετικά σύνδρομα.
2. Να γνωρίζουν διαγνωστικά κριτήρια, τα κλινικά χαρακτηριστικά, τον γνωστικό και συμπεριφορικό φαινότυπο, τα μαθησιακά χαρακτηριστικά, τα νευροαπεικονιστικά ευρήματα και τις δυνατότητες γνωστικής και εκπαιδευτικής παρέμβασης στα άτομα με γενετικά σύνδρομα.

Οι φοιτητές/-τριες αναμένεται να αποκτήσουν τις εξής δεξιότητες:

1. Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών με τη χρήση των απαραίτητων τεχνολογιών
2. Αυτόνομη και ομαδική εργασία
3. Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
4. Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα
5. Επίδειξη κοινωνικής, επαγγελματικής και ηθικής υπευθυνότητας και ευαισθησίας σε θέματα φύλου
6. Άσκηση κριτικής και αυτοαξιολόγηση
7. Παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών
8. Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

Στόχος του μαθήματος είναι η ανασκόπηση και ανάλυση των αρχών και εφαρμογών της Νευροψυχολογίας στην αξιολόγηση και αποκατάσταση των γνωστικών και μαθησιακών ελλειμάτων, των διαταραχών της συμπεριφοράς, του συναισθήματος, των κοινωνικών δεξιοτήτων, των σωματικών αναπηριών και δυσμορφιών σε άτομα με γενετικά σύνδρομα με ή χωρίς νοητική αναπηρία. Πιο συγκεκριμένα, στα πλαίσια του μαθήματος θα αναπτυχθούν οι παρακάτω ενότητες:

● Εισαγωγή στη νευροψυχολογία των γενετικών συνδρόμων σχετιζόμενων με τη νοητική αναπηρία υπό το πρίσμα της αναπτυξιακής προσέγγισης
● Κλινική νευροψυχολογική εκτίμηση σε άτομα με γενετικά σύνδρομα
● Νευρολογία και νευροαπεικόνιση στα γενετικά σύνδρομα

Μελέτη του νευροψυχολογικού προφίλ των ακόλουθων γενετικών συνδρόμων:
1) Σύνδρομα οφειλόμενα σε χρωμοσωμική ανωμαλία: Σύνδρομο Down, Τρισωμία 18, Σύνδρομο Klinefelter, Σύνδρομο Turner

2) Σύνδρομα οφειλόμενα σε μονογονιδιακή μετάλλαξη: Νευροϊνωμάτωση, Οζώδης Σκλήρυνση, Σύνδρομο Εύθραυστου-Χ, Σύνδρομο Apert

3) Σύνδρομα οφειλόμενα σε έλλειμμα γενετικού υλικού: Σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2, Σύνδρομο Williams-Beuren, Σύνδρομο Smith-Magenis

4) Σύνδρομα οφειλόμενα σε διαταραχή γονιδιακoύ εντυπώματος: Σύνδρομο Prader-Willi, Angelman

Πρόσωπο με πρόσωπο

Χρήση Τ.Π.Ε.:
● Κατά την διδασκαλία
● Κατά την διάρκεια των εργαστηριακών ασκήσεων
● Στην επικοινωνία με τους/τις φοιτητές/τριες

Οι φοιτητές/τριες αξιολογούνται:

1. στη διάρκεια των μαθημάτων
2. στην συγγραφή και παρουσίαση εργασιών/ ασκήσεων (ατομικών ή ομαδικών). Τα θέματα των εργασιών, η ημερομηνία παράδοσης, η έκταση της κάθε εργασίας και τα ακριβή κριτήρια αξιολόγησης ανακοινώνονται από την αρχή του εξαμήνου προφορικά από τον/την διδάσκοντα/ουσα και αναρτώνται στην πλατφόρμα e-class ως μέρος των οδηγιών του μαθήματος.
3. στο τέλος του εξαμήνου με γραπτές εξετάσεις (σύντομων ή εκτεταμένων απαντήσεων) ή με γραπτή εργασία.


Τα κριτήρια αξιολόγησης ανακοινώνονται από την αρχή του εξαμήνου προφορικά από τον/ την διδάσκοντα/ -ουσα και αναρτώνται στην πλατφόρμα e-class ως μέρος των οδηγιών του

Μαλεγιαννάκη A.-X., & Κοσμίδου Μ. (2021). Νευροψυχολογία των γενετικών συνδρόμων. Αθήνα: Εκδόσεις Gutenberg.

Επιστημονικά άρθρα τα οποία αναρτώνται στην πλατφόρμα του μαθήματος.

American Journal of Medical Genetics
Child Neuropsychology
Behavior Genetics
Developmental Disabilities Research Reviews
Developmental Neuropsychology
Developmental Medicine & Child Neurology
Hormones & Behavior
Journal of Child Neurology
Journal of Communication Disorders
Journal of Developmental & Physical Disabilities
Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics
Journal of Intellectual Disability Research
Journal of Learning Disabilities
Journal of Pediatrics
Neuroimage
Orphanet Journal of Rare Diseases